Eυρωπαίοι επιστημόνες, με επικεφαλής τον Εμμανουήλ Δερμιτζάκη, Καθηγητή Louis Jeantet στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστήμιου της Γενεύης στο πλαίσιο του έργου GEUVADIS, παρουσίασαν σήμερα ένα χάρτη που δείχνει τα γενετικά αίτια των διαφορών μεταξύ των ανθρώπων. Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature και Nature Biotechnology, είναι η μεγαλύτερη που έγινε ποτέ σύνολο δεδομένων που συνδέουν το ανθρώπινο γονιδίωμα για τη δραστηριότητα των γονιδίων στο επίπεδο του RNA.Η κατανόηση του πώς το μοναδικό γονιδίωμα κάθε ατόμου προδιαθέτει περισσότερο ή λιγότερο σε ασθένειες είναι μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στον τομέα της επιστήμης σήμερα.
Οι Γενετιστές μελετήσαν τον τρόπο με τον οποίο το διαφορετικό γενετικό προφίλ επηρεάζει τον τρόπο που ορισμένα γονίδια ενεργοποιούνται ή απενεργοποιούνται σε διαφορετικούς ανθρώπους, η οποία θα μπορούσε να είναι η αιτία για μια σειρά από γενετικές διαταραχές.
Η μεγαλύτερη μελέτη αλληλουχισης RNA ανθρώπου
Η σημερινή μελέτη, που διενεργήθηκε από πάνω από 50 επιστήμονες από εννέα ευρωπαϊκά ινστιτούτα, μετρησε γονιδιακή δραστηριότητα (π.χ. γονιδιακή έκφραση) με την αλληλουχίση του RNA σε ανθρώπινα κύτταρα από 462 άτομα, των οποίων η πλήπεις αλληλουχίες γονιδιώματων είχαν ήδη δημοσιευθεί ως μέρος του προγράμματος 1000genomes. Αυτή η μελέτη προσθέτει μια λειτουργική ερμηνεία στο πιο σημαντικό κατάλογο των ανθρώπινων γονιδιωμάτων.
«Ο πλούτος της γενετικής ποικιλομορφίας που επηρεάζει τη ρύθμιση των περισσότερων γονιδίων μας, μας εξέπληξε», λέει η συντονιστρια της μελέτης Tuuli Lappalainen, εως προσφατα απο το Πανεπιστημιο της Γενευης και τώρα στο Πανεπιστήμιο του Stanford. «Είναι σημαντικό να καταλάβουμε τους γενικούς νόμους του πώς το ανθρώπινο γονιδίωμα λειτουργεί, όχι μόνο να ψάξω σε μεμονωμένα γονίδια.» Η βιολογική ανακάλυψη κατέστη δυνατή από ένα εντυπωσιακό μέγεθος δεδομένων RNA από πολλαπλούς ανθρώπινους πληθυσμούς.
«Έχουμε θέσει νέα πρότυπα για την παραγωγή, την ανάλυση και τη διάδοση των μεγάλων σε μεγεθος δεδομένων αλληλουχισης RNA» προσθέτει ο Peter t'Hoen από το Πανεπιστήμι του Leiden, ο οποίος συντονισε την τεχνική ανάλυση των δεδομένων.
Μια ώθηση για την εξατομικευμένη ιατρική
Γνωρίζοντας ποιες γενετικές παραλλαγές είναι υπεύθυνες για τις διαφορές στη δραστηριότητα των γονιδίων μεταξύ των ατόμων μπορεί να δώσει ισχυρές ενδείξεις για τη διάγνωση, την πρόγνωση και την θεραπεία διαφόρων ασθενειων.
Ο καθ. Εμμανουήλ Δερμιτζάκης, ο οποίος ηγήθηκε της ολης προσπαθειας, τονίζει ότι η μελέτη αυτη εχει σήμερα έχει βαθιές επιπτώσεις για τη γονιδιωματική ιατρική. «Η κατανόηση των κυτταρικών επιδράσεων των παραλλαγων στο DNA που προδιαθέτουν σε νόσους μας βοηθά να κατανοήσουμε αιτιολογικούς μηχανισμούς της νόσου,» επισημαίνει ο Δρ Δερμιτζάκης. «Αυτό είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη θεραπειών στο μέλλον."
Μια πλούσια πηγή δεδομένων για τη γενετική κοινότητα
Όλα τα δεδομένα της μελέτης είναι ελεύθερα διαθέσιμα μεσω του ArrayExpress στο EMBL-EBI, με επικεφαλής τον Alvis Brazma που είναι μέρος της ομάδας ανάλυσης GEUVADIS. Ανοικτή πρόσβαση στα δεδομένα και τα αποτελέσματα επιτρέπει ανεξάρτητες μελέτες για τη διερεύνηση και την εκ νέου ανάλυση των δεδομένων με διαφορετικούς τρόπους.
Το GEUVADIS χρηματοδοτείται από το 7ο ΠΣ της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, με επικεφαλής τον καθηγητή Xavier Estivill του Κέντρου Γονιδιωματικης (CRG) στη Βαρκελώνη. «Έχουμε δημιουργήσει μια πολύτιμη πηγή για τη διεθνή ανθρώπινη γονιδιωματική κοινότητα», λέει ο Δρ Estivill. «Θέλουμε κι άλλους επιστήμονες να χρησιμοποιούν τα δεδομένα μας στις μελέτες τους." Πηγή: kathimerini.gr
